O que é a demência frontotemporal (DFT)?

A doença pode afetar a memória, a personalidade e o comportamento

por Alan Cronemberger Andrade

O que é a demência frontotemporal

A Demência Frontotemporal (DFT) é um tipo específico de demência que costuma afetar os lobos frontais e temporais do cérebro, e pode se manifestar por meio de mudanças significativas na personalidade, comportamento e linguagem. Tais sintomas, muitas vezes, podem levar a diagnósticos equivocados, até mesmo confundindo a DFT com distúrbios psiquiátricos. Há algumas classificações que colocam a DFT como um "grupo de doenças", com diversos subtipos. Esse grupo das doenças causadoras da síndrome relacionada a essas DFT em geral se distinguem por aparecer comumente em pacientes mais jovens, quando comparada à demência da doença de Alzheimer, por exemplo. 🤔

Diversas formas destas demências podem ser observadas, cada uma com apresentações clínicas e características patológicas bem específicas. Uma delas é a variante comportamental da demência frontotemporal, frequentemente confundida com distúrbios psiquiátricos. Outras variantes, como a afasia progressiva primária (APP), também são significativas no espectro da DFT, e tem características distintas, principalmente causando problemas de linguagem. 🧠

Essa demência frontotemporal da variante comportamental é a síndrome apresentada em cerca de 55% dos casos de DFT confirmados em autópsias, já em cerca de 40% dos casos de DFT teremos uma apresentação como uma afasia progressiva primária. Isso mostra a variabilidade nas apresentações clínicas e ajuda a entender a distribuição dessas diferentes síndromes.

No cenário atual, nenhuma agência regulatória, incluindo a FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos, dos Estados Unidos) e a ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) do Brasil, aprovou tratamentos específicos ou feitos especificamente para a DFT, mas há alguns movimentos de pesquisa em direção a um tratamento. Por isso, as estratégias de manejo das DFT são muitas vezes focadas em cuidados sintomáticos e de apoio. 💊

Como dissemos, a DFT, considerada uma síndrome clínica bastante variável, é caracterizada pelo comprometimento local dos lobos frontais ou temporais, que ficam na frete e na região das têmporas da cabeça, respectivamente. Três formas clínicos ficam mais evidentes e refletem um pouco esses locais acometidos do cérebro: uma variante comportamental e dois subtipos linguísticos, a afasia progressiva primária não-fluente/agramática (APP-NF/A) e a afasia progressiva primária semântica (APP-S). Notavelmente, a DFT é a segunda causa mais frequente de demência em indivíduos com idade inferior a 65 anos, ficando atrás apenas da doença de Alzheimer. Este texto visa oferecer uma visão geral e simples da DFT, bem como suas características distintas, classificação. 📚

Qual a diferença entre afasia e demência?

A afasia é um distúrbio da linguagem que afeta a capacidade de uma pessoa se comunicar de forma eficaz. No contexto da demência frontotemporal (DFT), a afasia pode se manifestar como um sintoma inicial da doença. Como resultado, as pessoas com DFT podem ter dificuldade com a linguagem, o que acaba incluindo dificuldades para falar, entender, ler e escrever as frases e palavras.

A afasia primária progressiva (APP) é um subtipo conhecido de DFT que é caracterizado por uma diminuição gradual nas habilidades de linguagem, sem perda significativa de memória ou outros comprometimentos cognitivos. A APP pode afetar diferentes aspectos da linguagem, incluindo gramática, vocabulário e busca de palavras. Existem três tipos principais de APP: APP agramática, APP semântica e APP logopênica.

A relação entre DFT e APP é complexa, já que a APP pode ser um sintoma de DFT ou uma entidade clínica distinta. No entanto, estudos têm mostrado que a maioria das pessoas com APP eventualmente desenvolve DFT, sugerindo que as duas condições compartilham mecanismos patológicos comuns. Muito por conta de algumas inadequações do comportamento, a doença foi apelidada de "doença da gafe". que causa desinibição, impulsividade, e até depravação, com sintomas sexuais obsessivos. Porém essa terminologia pode ser considerada pejorativa e portanto evitada.

As implicações dessa relação são significativas para o diagnóstico, tratamento e cuidado de pessoas com DFT e APP. A detecção precoce e o diagnóstico preciso da APP podem ajudar a distingui-la de outros tipos de demência e facilitar o gerenciamento apropriado, incluindo terapia da fala e outras intervenções. Compreender a progressão da doença também pode informar o planejamento e o suporte de cuidados para indivíduos e suas famílias e desenrolar esse novelo intrincado e muitas vezes complexo. 🧵

A avaliação neuropsicológica abrangente e bem feita - feita por neuropsicólogo(a) treinado(a) - é importante na avaliação de pacientes com DFT, pois pode ajudar a identificar mudanças cognitivas e comportamentais específicas associadas à doença, auxiliando no diagnóstico e tratamento da condição. O documento abaixo enfatiza a importância de avaliar a memória, as funções executivas e as habilidades linguísticas, pois esses domínios são frequentemente afetados na DFT. O uso de dados normativos para testes neuropsicológicos em populações brasileiras pode ajudar a melhorar a precisão do diagnóstico e tratamento da DFT nessa população.

Demência e demência frontotemporal: impactos e idade de início

Quando usamos o termo demência, estamos falando de um termo abrangente, que reúne todo um conjunto de sintomas associados a um declínio da capacidade cognitiva. O problema como um todo afeta mais de 55 milhões de pessoas, no mundo todo, conforme dados da Organização Mundial de Saúde, a OMS (dados de 2022). Este declínio cognitivo - que vai além do esperado como parte normal do envelhecimento - envolve áreas críticas do pensamento, como memória, concentração, linguagem, julgamento e habilidades visuoespaciais. Nos EUA, a doença de Alzheimer tem historicamente atingido picos de mortalidade atribuída, desde os anos de 2018 e 2019.

Embora as demências sejam mais frequentemente associadas a indivíduos idosos, com a prevalência aumentando após os 60 anos, ela também pode afetar também pessoas mais jovens, ou seja, uma demência de início precoce, algo que representa cerca de 5% de todos os casos de demência. É aí que entra a DFT. Diversas condições e doenças, como a doença de Alzheimer (responsável por 60-70% dos casos), demência vascular, doença de Parkinson, doença de Huntington e demência frontotemporal (DFT em português, ou FTD inglês), podem causar demência, cada uma com suas características distintas e padrões de progressão, porém em casos de DFT que se observam idades de início eventualmente mais precoces. 

Como explicamos, a demência frontotemporal é um tipo específico de demência que impacta predominantemente os lobos frontais e temporais do cérebro. Essas áreas são essenciais para o nosso comportamento, personalidade e habilidades de linguagem, e sua degeneração resulta em mudanças significativas nesses aspectos. E, embora a FTD seja menos comum - ela "responde" por cerca de 10-20% de todos os casos de demência de início precoce - portanto surgindo assim em uma fase da vida mais precoce, geralmente em torno dos 50 ou 60 anos.

Isso traz uma situação bastante desafiadora para o paciente e para as famílias, pois estamos falando de um problema que poderia então começar em idades mais precoces, até mesmo por volta dos 50 a 60 anos. Muitas vezes o(a) paciente acometido(a) pelo problema está em tocando sua vida a "pleno vapor". Hoje, muitas das pessoas com essas idades ainda tem autonomia e executa normalmente o seu dia-dia, não é mesmo? Portanto, ter alguma demência com idades assim, antes dos 60 anos, traz muitos impactos. O sentimento de incerta nas famílias é muito relevante e apresentado em estudos:

"Enquanto filha, não houve nenhum apoio pra mim. Eu visitei um grupo de apoio de pessoas uma vez, mas todos ali eram cônjuges (esposas ou maridos). Foi difícil para mim me conectar com eles."

– Filha de paciente com DFT de variante acometendo a linguagem

Os três subtipos principais de DFT - a variante comportamental, a variante semântica e a afasia progressiva não fluente - geram impactos diferentes e os pacientes e suas famílias tem demandas diferentes. Cada um desses subtipos apresenta um conjunto de sintomas únicos e padrões específicos de atrofia cerebral, que moldam as experiências e interações dos indivíduos afetados com o mundo ao seu redor. Compreender as nuances entre demência e FTD, bem como os vários subtipos de FTD, é vital para o fornecimento de cuidados personalizados e suporte efetivo aos indivíduos e famílias impactados por essas condições. O guia a seguir traz informações sobre como os pacientes e suas famílias podem se informar para lidar com o problema. 📚

Mais dados sobre a demência frontotemporal e sua genética

A Demência Frontotemporal (DFT) e a demência da doença de Alzheimer (DA) são duas formas distintas de demência que diferem significativamente em vários aspectos, como idade de início, progressão da doença e genética. As diferenças são importantes para o diagnóstico e tratamento. Uma diferença importante entre a DFT e a DA, por exemplo, é a idade em que os sintomas começam a aparecer. A DFT geralmente se manifesta em uma faixa etária mais jovem, frequentemente entre 45 e 65 anos. A DA será mais comum em pessoas com mais de 65 anos. Este padrão de idade de início tem implicações significativas, tanto para o diagnóstico quanto para o planejamento do tratamento e do cuidado. 🔊

A progressão das duas doenças também apresenta diferenças. A DFT pode progredir mais rapidamente, levando a um declínio nas funções cognitivas e comportamentais em um período relativamente curto. Por outro lado, a DA pode evoluir de forma mais gradual mesmo que a doença avance para estágios mais graves. Porém, isso também pode ocorrer na DFT. Quanto à genética, ambas as doenças podem ter um componente hereditário, mas diferem em termos de genes específicos envolvidos. A DFT é frequentemente associada a mutações genéticas específicas. Estudos recentes fornece dados detalhados sobre isso, revelando que entre os pacientes com DFT, as mutações nos genes C9orf72, GRN e MAPT são comuns. No estudo, 42% dos pacientes com DFT possuíam mutações no gene C9orf72, 34% no gene GRN e 23% no gene MAPT. Já a DA tem uma forte associação com o gene APOE4, conhecido por aumentar o risco de desenvolvimento da doença, mesmo não o determinando. 🔢

Os estudos fornecem ainda informações valiosas sobre as idades médias de início dos sintomas e morte em relação a esses genes específicos. Indivíduos com mutações MAPT mostraram uma idade média de início dos sintomas de 49,5 anos. Aqueles com mutações C9orf72 tinham uma idade média de início dos sintomas de 58,2 anos, enquanto os com mutações GRN tinham uma idade média de início dos sintomas de 61,3 anos. Esses dados ressaltam como a genética poderia influenciar não apenas a suscetibilidade à doença, mas também a sua progressão. 🧬

Em termos de sintomas, a DA é amplamente reconhecida pelos seus impactos na memória e nas funções cognitivas, como o esquecimento progressivo e desorientação. Em contraste, a DFT pode apresentar uma gama mais ampla de sintomas, dependendo da área do cérebro que é afetada, incluindo mudanças significativas na personalidade e comportamento, além de problemas de linguagem e movimento. Isso não exclui, contudo, a possibilidade da DA causar também muitos sintomas incomuns. As diferenças refletem muitos vezes a variedade de áreas cerebrais afetadas por cada tipo de demência.

Além disso, a genética pode influenciar a probabilidade de desenvolver cada tipo de demência. No caso da DFT, as mutações genéticas desempenham um papel significativo na determinação do risco. Por outro lado, na DA, além da presença do gene APOE4, outros fatores como estilo de vida e condições de saúde coexistentes também contribuem para o risco e são talvez mais proeminentes que o risco genético isoladamente. O conhecimento dessas diferenças é fundamental para os profissionais de saúde na orientação de estratégias de tratamento e suporte. Por exemplo, intervenções terapêuticas para a DFT podem precisar focar mais em lidar com mudanças comportamentais e de personalidade, enquanto no caso da DA, o foco pode estar em estratégias para melhorar a memória e as funções cognitivas.

Essas informações também são importantes para pacientes e suas famílias, pois ajudam a entender o que esperar da doença e como se preparar para os desafios futuros. Com um diagnóstico preciso, as famílias podem buscar recursos e apoio adequados para lidar com os aspectos específicos de cada tipo de demência. Este entendimento evolutivo das diferenças entre DFT e DA, continua a iluminar o caminho para melhores abordagens no cuidado e tratamento dessas complexas condições neurológicas. A pesquisa contínua é essencial para aprimorar ainda mais nossa compreensão e oferecer novas esperanças a indivíduos afetados por estas doenças.

Classificando sistematicamente as demências: a CID-10 e o DSM-V

Demência é um termo genérico, ou seja, muito amplo como um "guarda-chuva", usado para descrever a piora progressiva da função cognitiva e das funções do dia a dia, e é bastante complexa, o que muitas vezes requer uma equipe multidisciplinar especializada para o cuidado desses pacientes. Quando analisada através de classificações como o CID-10 e do DSM-V - duas das principais classificações médicas usadas na neurologia - que parecem algo diferentes, mas são sem dúvida complementares, com nuances que ajudam a entender melhor o problema. 🧑‍🎓

A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) classifica as demências no Capítulo V. A série de códigos F00-F03 engloba uma abordagem mais sindrômica da demência relacionada à Doença de Alzheimer e a outras patologias degenerativas do sistema nervoso, enquanto o código G30 é reservado quase exclusivamente para a Doença de Alzheimer. Outras causas possíveis podem ser listadas com outros códigos. A classificação nos dá códigos que designam estágios leves, moderados e severos de demência, além de estágios não especificados. Isso permite uma avaliações mais precisas durante a progressão do problema e um planejamento de tratamento mais adequado.

Essa classificação da CID-10 para demências tem algumas características:

• A série (códigos F00 a F03) contempla uma variedade de demências, que incluem a Doença de Alzheimer, demência frontotemporal e demência com corpos de Lewy. Estas categorizações podem ajudar os profissionais de saúde a diagnosticar e tratar de maneira mais precisa.

• O código G30 é dedicado à Doença de Alzheimer e subdivide-a em subtipos baseados no início de doença considerado precoce ou tardio, dando entendimento mais profundo das variantes dessa doença neurodegenerativa.

• O código G30.0, por exemplo, refere-se à Doença de Alzheimer de início precoce. A doença de início precoce geralmente começa antes dos 55 ou 60 anos. A doença mais precoce pode ter uma progressão mais rápida, e uma maior predisposição genética. Já o código G30.1 refere-se à Doença de Alzheimer de início tardio, que geralmente é vista após os 65 anos, e que é a forma mais comum da doença. A doença de início mais tarde acaba progredindo mais lentamente.

• Já o código G30.8 é usado para outras formas especificadas da Doença de Alzheimer, enquanto o código G30.9 se refere à Doença de Alzheimer, sem especificação. Estes códigos permitem um diagnóstico mais preciso, especialmente quando a doença apresenta características incomuns ou inespecíficas.

• Por outro lado, o código G31 refere-se a outras doenças degenerativas do sistema nervoso, que não puderam ser classificadas em outra parte. Este código é subdividido para incluir condições como a degeneração cerebelar (G31.2), degeneração dos gânglios da base (G31.8) e a degeneração do sistema nervoso devido ao álcool (G31.2).

• A CID-10 também apresenta códigos para a demência de tipo misto, um diagnóstico dado quando mais de um tipo de demência está presente no paciente.

Em contrapartida, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V) realça o declínio cognitivo e funcional como características fundamentais da demência. Ele inclui critérios e termos descritores para o Transtorno Neurocognitivo Leve e o Transtorno Neurocognitivo Maior, além de fornecer critérios específicos para transtornos neurocognitivos associados à Doença de Alzheimer, Demência Vascular, Doença de Lewy (ou Demência com Corpos de Lewy, DCL), e a degeneração lobar frontotemporal (DFT).

Existe uma intersecção significativa entre as classificações da CID-10 e do DSM-V para demências, particularmente em relação aos tipos de demência incluídos em ambos. Contudo, o DSM-V coloca maior ênfase nas mudanças cognitivas e funcionais associadas à demência, enquanto a CID-10 foca mais na patologia subjacente e na classificação por estágios da doença. Em suma, ambas as classificações oferecem perspectivas úteis e complementares sobre o diagnóstico e a gestão da demência, contribuindo para uma abordagem multidimensional e mais eficaz no tratamento desta complexa condição neurológica.

Mensagem final: como avançar nos cuidados

Não é nada fácil lidar com essa doença. Apesar das dificuldades, o problema tem ganhado atenção na mídia, principalmente após o diagnóstico do ator Bruce Willis. A revelação de figuras públicas sobre os diagnósticos ajuda a desmistificar a doença e a promover uma discussão mais aberta e informada sobre suas complexidades, mostrando que podemos falar mais abertamente e discutir o problema. 

Além disso, traz uma luz importante sobre os desafios diários enfrentados por aqueles que vivem com demência e seus cuidadores, enfatizando a necessidade de apoio, compreensão e recursos adequados. As dúvidas que surgem serão sanadas em consulta de equipes médicas especializadas. Como mensagem final, os guias, como os citados acima, fornecem algumas ações que podem ser úteis:

Saber Mais Sobre a Doença 📚

• Compartilhar informações com familiares e amigos próximos

• Confirmar e discutir o diagnóstico com profissionais especializados

• Aprender sobre os sintomas da doença e sobre o que você pode esperar

• Tentar reunir artigos e informações que irão ajudá-lo(a) a ensinar outras pessoas

• Visitar sites de associações de pacientes e tente se inscrever para receber notícias e atualizações

• Como o aprendizado é contínuo, continuar sempre a ler e a fazer perguntas

Criar sua Equipe de Cuidado 🤝 

• Identificar profissionais (neurologistas, clínicos gerais, psiquiatras, assistentes sociais, médicos de família, cuidadores) e coordenar os cuidados

• Obter cópias dos exames diagnósticos para seus registros e cuide de manter a papelada organizada

• Se não for muito, fazer um diário ou semanário com mudanças significativas dos sintomas, pensando em priorizar questões para discutir com os médicos

• Manter um registro das medicações introduzidas e suspensas, e consultar um farmacêutico caso necessário

• Conversar com terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e fonoaudiólogos para avaliações e aprender técnicas que eles ensinam

• Juntar-se a grupos de suporte a cuidadores de pessoas

• Explorar o apoio de outras pessoas que também cuidam de pessoas com DFT já que iniciativas para apoio online e por outros métodos estão evoluindo cada vez mais

• Tente listar as coisas que você precisa, e peça ajuda a familiares, amigos e vizinhos

Abordar Questões Financeiras e Legais ⚖️

• Consultar um advogado especializado ou defensor público se achar que há questões complicadas a resolver

• Se ainda estiver trabalhando, pensar num plano para transição para a aposentadoria

• Não deixar de pensar sobre os documentos legais (curatela, testamento, registro de ocorrências)

• Revisar os planos de saúde e financeiros, buscar as redes do SUS, e manter nota do que fazer em emergências

Desenvolver uma Rotina Diária Positiva ☀️

• Seguir uma dieta saudável e fazer exercícios físicos regularmente

• Manter-se ativo(a) com amigos e interesses/hobbies, e tente adaptar as atividades de acordo com as necessidades

• Seguir uma rotina diária regular para estruturar o dia

• Utilizar-se de aconselhamento profissional para ajudar a lidar com as mudanças

Resolver Questões de Segurança 🔐

• Avaliar segurança e riscos regularmente e fazer mudanças conforme a necessidade

• Levar carteira de identificação e informações sobre contato(s) de emergência

• Informar que a pessoa tem um problema neurológico para evitar situações desagraveis e imprevisíveis

• Manter o ambiente doméstico seguro e equipado para reduzir o risco de quedas

• Se a capacidade de julgamento estiver comprometida, monitorar contas e informações bancárias

• Avaliar uso de monitorização por GPS ou aparelhos similares se houver algum risco de a pessoa se perder na vizinhança

• Informar-se sobre as leis locais relacionadas à condução de veículos e máquinas

Participar de Pesquisas Científicas 🧪🔬

• Acompanhar as pesquisas para entender questões importantes nas DFT

• Familiarizar-se com estudos observacionais, ensaios clínicos e oportunidades para participar

• Aprender sobre o papel da autópsia para confirmar o diagnóstico e para ajudar no avanço das pesquisas

• Discutir com familiares se estiver interessado(a) em doação de órgãos e tecidos para pesquisa

Publicado em 16/01/2024 às 13:00h (UTC-3 BRT), e atualizado em 16/01/2024

Leia mais: Alzheimer Association, PCDT

Imagens: H. Heyerlein, Dementia & Neuropsychologia 2022